Apert Sendromu

Apert sendromu, genellikle kafatası, yüz ve ellerde belirgin fiziksel özelliklere yol açan nadir bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, genellikle genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. İşte Apert sendromunun başlıca özellikleri:

1. Kraniosinostoz: Kafatası kemiklerinin erken kapanması, kafatasının ve yüzün anormal şekillenmesine neden olur. Bu durum, beynin normal büyümesini engelleyebilir.

2. Sindaktili: Eller ve ayak parmaklarının birbiriyle kaynaşması veya birleşmesi. Bu durum, parmakların normal şekilde ayrılmamasına yol açar.

3. Yüzdeki Anormallikler: Gözler genellikle birbirine çok yakın konumlanır, alın çıkık olabilir, üst çene küçük kalabilir.

Apert sendromu olan kişilerde zeka seviyesi normal olabilir, ancak bazı bireylerde öğrenme güçlükleri görülebilir. Cerrahi müdahale ile kafatası şekli ve parmaklardaki birleşmeler düzeltilmeye çalışılabilir.